1. Comprendre sa maladie : causes et symptômes de l’Hypercholestérolémie Familiale, chiffres clés, dépistage et prise en charge, parcours de soins et suivi
2. Adapter son mode de vie : conseils généraux sur l’alimentation, l’activité physique, la consommation de tabac et d’alcool
3. La prise en charge médicamenteuse : traitements médicamenteux, effets secondaires des traitements (statines, ézétimibe, et inhibiteurs de PCSK9)
4. Avancées et perspectives de la recherche : REgistre Français de l’hypERCHOLestérolémie Familiale (REFERCHOL), registre FHSC, registre HICC, Centre d’Expertise de Dyslipidemies Rares (CEDRA) et projets de recherche à l’IHU ICAN
5. Mon suivi personnalisé : mes contacts, mes rendez-vous, mon bilan lipidique et mon traitement, annuaire et contacts utiles (en cas d’urgence, les centres de référence en France, les associations de patients)

L’Hypercholestérolémie Familiale (ou HF) est une maladie caractérisée par une élévation du LDL-Cholestérol ou « mauvais » cholestérol dès la naissance.

Dans ce cas, l’hypercholestérolémie n’est pas le résultat d’une mauvaise hygiène de vie ou d’une mauvaise alimentation, c’est une maladie familiale héréditaire dont l’origine est génétique. La transmission de cette maladie se fait de façon « dominante », c’est-à dire que des deux copies de chaque gène (une copie héritée par le père, une par la mère), il suffira d’une copie défectueuse pour que la maladie se manifeste.

En fonction du nombre de copies de gènes mutés, il existe 2 formes d’Hypercholestérolémie Familiale :

• Une forme hétérozygote (commune) associée à un taux de LDL-Cholestérol au moins 2 fois supérieur à la normale (entre 1,9 g/l et 4 g/l). 1 personne sur 300 serait atteinte de cette forme soit jusqu’à presque 300 000 personnes en France.
• Une forme homozygote (rare) associée à une concentration de LDL-Cholestérol 6 à 8 fois supérieure à la normale (entre 6 et 12 g/l). Cette forme rare affecterait 1 personne sur 300 000 soit environ 100 personnes en France.

L’Hypercholestérolémie Familiale reste trop souvent ignorée : seules 10% des personnes atteintes seraient diagnostiquées. Or, un diagnostic précoce est important pour traiter la maladie le plus tôt possible afin de prévenir les complications cardiovasculaires.

L’Hypercholestérolémie Familiale hétérozygote (commune) est une maladie grave pouvant entraîner des accidents cardiovasculaires chez environ 50% des hommes avant l’âge de 50 ans et 30% des femmes avant l’âge de 60 ans, si elle n’est pas traitée. Plus grave encore, l’Hypercholestérolémie Familiale homozygote (rare) peut entraîner de très graves complications cardiovasculaires telles qu’un infarctus du myocarde ou encore une mort subite précoce avant l’âge de 30 ans voire dès l’enfance, en l’absence de traitement.

En l’absence de traitement, l’état des artères des patients atteints d’Hypercholestérolémie Familiale à l’âge de 40 ans serait équivalent à celui de personnes âgées de 80 ans.

La stéatose métabolique (en anglais MASLD), correspond à l’accumulation de graisses intrahépatiques (stéatose) survenant en présence d’un ou plusieurs facteurs de risque cardiométaboliques.

La prévalence de cette affection augmente constamment et concerne, selon les pays, entre 25 et 40% des individus. Tous ne développeront pas une forme sévère de la maladie. En effet la présentation couvre un spectre vaste allant des conditions bénignes à des formes, beaucoup plus rares, qui peuvent avoir des conséquences graves pour la santé :

• La stéatose isolée, qui ne progresse habituellement pas,
• La stéatohépatite (stéatose et inflammation du foie) (anciennement NASH), qui peut entrainer la fibrose,
• La fibrose, se constituant progressivement et pouvant évoluer, aux stades ultimes, vers la cirrhose,
• La cirrhose,
• Et le cancer du foie (carcinome hépatocellulaire).

Grâce à une procédure rigoureuse, nommée méthode DELPHI et incluant plus de 80 experts internationaux, les nouvelles recommandations élaborées par le comité de rédaction représentant les trois sociétés savantes, EASL, EASD et EASO proposent une mise à jour des connaissances basée sur la médecine de preuve pour mieux prévenir et diagnostiquer la stéatose métabolique, et éviter des complications sévères.

En résumé, les conclusions comprennent les grandes recommandations suivantes :

Depuis 2019, l’IHU ICAN a mis en place la 1ère structure hospitalière de diagnostic multiorgane et de prise en charge globale dédiée à la stéatohépatite métabolique, située au cœur de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris.

Dirigée par le Dr Raluca Pais et le Pr Vlad Ratziu, la clinique MASH est un parcours de soin unique pour améliorer le diagnostic de cette pathologie et la prise en charge des patients qui en sont atteints.

Quels acteurs ont été impliqués dans ce beau travail d’équipe ?

« Ce travail d’équipe exceptionnel a été un succès grâce au travail en amont des équipes de l’IHU ICAN et de l’AP-HP, ainsi que l’aide précieuse de nos différents partenaires, dont l’Agence de la Biomédecine qui a coordonné ce prélèvement d’organe, Air France, ainsi que les équipes hospitalières sur place aux Antilles, et ici à la Pitié-Salpêtrière (équipes paramédicales et médico-chirurgicales, cardiologues, anesthésistes, réanimateurs et chirurgiens), qui ont permis le bon déroulé de cette transplantation cardiaque dans le cadre de l’étude pilote PEGASE. »

Nous tenons à remercier tous ceux qui nous ont soutenus et qui continuent de nous soutenir pour mener à bien l’étude PEGASE : nos partenaires, nos mécènes (Adicare, Air France, Bouygues, XVIVO et tous les collecteurs et donateurs de la course des héros 2023) et plus largement toutes les personnes qui se sont impliquées fortement dans ce projet et sans qui tout cela ne serait pas possible. »

Vous souhaitez en savoir plus sur l’essai pilote PEGASE ? Vous souhaitez soutenir ce projet très innovant pour accélérer les avancées de la greffe cardiaque à nos côtés ? Contactez Francine Trocmé (Directrice Communication et Mécénat) par e-mail à f.trocme@ihuican.org ou par téléphone au 06 81 64 97 88.

• Le fructose est un sucre présent naturellement dans certains aliments (fruits, miel, certains légumes…) ou ajouté dans les aliments transformés par l’industrie alimentaire (additifs, sirop de maïs, édulcorants artificiels…).
• On estime qu’environ 90% du fructose est métabolisé par le foie, ce qui rend cet organe particulièrement vulnérable à un apport excessif de ce sucre, pouvant mener aux signes précurseurs d’une accumulation excessive de graisse dans le foie.
• Cependant, l’origine du fructose consommé (naturelle ou transformée) est décisive dans son apport nutritionnel pour la santé : le fructose naturel apporte une diversité de micronutriments combinés à des fibres alimentaires, tandis que le fructose transformé apporte une haute densité énergétique associée à des quantités accrues de sucre et de graisses saturées.
• Par conséquent, l’effet de la consommation de fructose sur le fonctionnement du foie serait donc davantage lié à l’excès de graisse fourni par des habitudes alimentaires non saines, entrainant des anomalies métaboliques, qu’au fructose lui-même.
• À ce jour, les équipes de l’IHU ICAN souhaitent poursuivre les recherches pour comparer l’impact de la consommation de fructose d’origine naturel et d’origine transformée dans le développement et la progression de la stéatose métabolique du foie.

• Une consommation régulière de café, sans sucre ajouté, est associée à une réduction significative du risque et de la progression de la stéatose métabolique fu foie.
• Ainsi, le café peut être considéré comme un moyen de prévention des patients atteints de stéatose métabolique du foie, s’il est combiné à une alimentation saine et à une activité physique régulière.
• La dose de café recommandée reste encore à définir par la recherche scientifique à l’aide d’essais prospectifs, mais des études suggèrent que la consommation de 3 tasses par jour permettrait de diminuer la progression de la stéatose métabolique du foie grâce à des effets hépato-protecteurs (protection du foie).
• Effets bénéfiques notamment observés par la consommation du café filtre et non du café espresso, vu que selon les méthodes d’extraction du café, des différences dans leur composition finale sont observées. La préparation du café filtre semble préserver mieux les acides chlorogéniques (des antioxydants naturels trouvés dans les grains de café) en comparaison au café espresso.

• Les probiotiques jouent un rôle thérapeutique dans certaines maladies du cardiométabolisme (l’hypercholestérolémie, l’obésité, la stéatose métabolique du foie, d’autres maladies gastro-intestinales…), grâce à ses interactions positives avec le microbiote intestinal.
• Les probiotiques aident à réduire les problèmes de perméabilité intestinale, les dégâts oxydatifs (stress oxydatif) et les conséquences inflammatoires provenant de ces déséquilibres métaboliques.
• Cela met en évidence l’importance d’avoir une alimentation équilibrée et diversifiée pour préserver un microbiote sain et un organisme en bonne santé.

• La cuisson des viandes à haute température (plus de 100 – 130°C) associée à une durée prolongée (friture, grill, rôtissage…) induit la formation d’amines hétérocycliques aromatiques (AHA), des composés nocifs pour la santé et reconnus cancérigènes.
• Les AHA sont également associés à l’augmentation du risque d’insulino-résistance (pouvant entrainer le diabète) et de stéatose métabolique du foie.
• Ces observations peuvent être liées à des habitudes alimentaires basées sur une consommation élevée d’acides gras saturés et de produits alimentaires ultra-transformés, entrainant du cholestérol et une augmentation des réponses inflammatoires et du stockage des lipides dans le foie.

• Les acides gras insaturés oméga-3 (présents dans les graines, fruits à coque, certains poissons comme le saumon, la sardine, le thon…) et la vitamine E (présente dans les huiles végétales, les noix, l’avocat…) sont des substances associées à une amélioration de la santé de l’individu.
• Cela est dû aux effets anti-inflammatoires et antioxydantes présentés par ces nutriments, auxquels peuvent réduire le risque des maladies cardiovasculaires et métaboliques, comme la stéatose hépatique.

Les maladies liées à une alimentation déséquilibrée sont en augmentation constante ces dernières années. Au-delà du contexte individuel propre à chaque individu, une meilleure éducation nutritionnelle et l’accès à une information claire sur la composition des aliments sont des mesures qui permettent de favoriser la mise en place d’habitudes alimentaires saines.

La législation sur l’étiquetage des produits alimentaires, connue sous le nom de « Nutriscore« , vise à former et sensibiliser le consommateur lors de ses choix alimentaires et à réglementer la commercialisation de produits potentiellement nocifs pour la santé.

Les équipes scientifiques et médicales de l’IHU ICAN développent des projets de recherche pour mieux comprendre et traiter les maladies du cardiométabolisme, notamment liées à l’alimentation de l’individu.

Vous pouvez notamment consulter nos recommandations nutritionnelles dans le livret destiné aux patients atteints de stéatose métabolique du foie.

Le métier d’Aude consiste en une prise en charge globale du patient diabétique, qui est hospitalisé dans d’autres services du groupe hospitalier de la Pitié-Salpêtrière grâce à l’Unité Mobile de Diabétologie.

• À son arrivée à l’hôpital: entretien avec le patient, examen clinique, évaluation et ajustement de ses traitements pour le diabète,
• Pendant son hospitalisation : bilan éducatif partagé, mise en place de l’éducation thérapeutique nécessaire pour son retour à domicile en toute sécurité, réponse aux questions du patient et de ses aidants,
• À sa sortie de l’hôpital : organisation du parcours de soin diabétologie (hôpital de jour ou de semaine), prescription d’examens complémentaires pour le suivi du diabète, suivi en distanciel pour ajuster le traitement du diabète, maintien du lien avec le patient entre le moment de sa sortie et le prochain rendez-vous en diabétologie, réponse aux questions du patient et des aidants.

En tant qu’Infirmière en Pratique Avancée en diabétologie, elle fait le lien entre la médecine de ville et l’hôpital : médecin traitant, infirmiers libérales, diabétologue de ville, pharmacien, pédicure-podologue… En relation avec la CPTS Paris 13 (Communauté Professionnelle Territoriale de Santé), elle peut orienter les patients qui présentent un diabète déséquilibré et qui ont besoin d’être suivis en consultation ou hospitalisés.

En effet, l’éducation thérapeutique des patients (ETP) réalisée dans le cadre d’une unité mobile de diabétologie nécessite d’être prolongée au domicile, compte tenu de séjours à l’hôpital de plus en plus courts et dans un contexte de prise en charge ambulatoire.

Soutenu par la Bourse SFD Ypsomed 2023, ce projet innovant d’apprentissage numérique est donc complémentaire avec l’éducation thérapeutique déjà réalisée en présentiel.

1. Via un QR code accessible sur les ordonnances, des flyers et des affiches dans le service, le patient pourra suivre un programme d’apprentissage numérique simple et ludique composé de 6 vidéos éducatives.
2. En fin de chaque vidéo, un jeu interactif permettra de mesurer l’amélioration des connaissances et de renforcer les messages éducatifs.

Pour aller plus loin, Aude et l’équipe médicale souhaite combiner l’utilisation de la vidéo éducative et de la réalité augmentée pour mettre le patient en situation. Cette technologie renforcera l’engagement du patient sur l’utilisation de la « chaussure de décharge », un dispositif médical prescrit pour les soins des plaies du pied diabétique.

• Ce projet est réalisé dans le Service de Diabétologie – Métabolisme du Pr. Agnès HARTEMANN, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Institut IE3M
• Aude DJONGANG BOURGERY, Infirmière en Pratique Avancée
• Dr Georges HA VAN, Diabétologue

L’insuline est une hormone naturellement secrétée par le pancréas, qui a pour rôle de réguler la glycémie (taux de sucre dans le sang) à des valeurs normales, pour le bon fonctionnement de l’organisme.

Parfois, les cellules de l’organisme ont une mauvaise utilisation de l’insuline. L’individu présente de l’insulinorésistance, où le pancréas n’est plus capable de s’ajuster et de secréter normalement de l’insuline. Cela provoque une élévation du taux de sucre dans le sang (hyperglycémie), et le développement d’un diabète de type 2 (DT2).

• 3,5 millions de patients sont atteints de DT2 en France,
• Environ 1 million de personnes seraient non diagnostiquées en France.

Cette maladie peut être induite par de multiples causes :

• L’environnement familial, avec des antécédents de diabète dans la famille,
• Les facteurs environnementaux, selon le niveau d’activité physique et de sédentarité,
• L’alimentation et la prise de poids,
• L’âge, le vieillissement est un facteur de risque de développer un diabète de type 2.

Le développement du diabète de type 2 se fait souvent très progressivement, de manière silencieuse durant de nombreuses années. La plupart du temps, l’élévation du taux de sucre dans le sang n’entraine aucun symptôme notable pour le patient.

Le diagnostic se fait par une simple prise de sang permettant de mesurer le taux de sucre dans le sang, lorsque le médecin généraliste estime que cela est nécessaire, en fonction des facteurs de risque du patient. Certains symptômes peuvent également mener à une vérification :

• Sensation de soif
• Envie régulière d’uriner
• Perte de poids

Les traitements contre le diabète de type 2 ont pour objectifs d’aider l’insuline à mieux agir pour réguler le taux de sucre dans le sang, ou d’augmenter la capacité du pancréas à secréter l’insuline.

Ces dernières années, les avancées scientifiques ont permis de développer plusieurs types de traitement, entrainant une médecine personnalisée en fonction de chaque patient : mode de vie, pathologie(s) déjà présente(s), appétence avec le traitement proposé…

1. Les mesures hygiéno-diététiques

Dans le traitement du diabète de type 2, la 1^ère étape est de respecter des mesures hygiéno-diététiques pour améliorer l’évolution de la maladie :

• Diminution et contrôle du poids par une alimentation équilibrée,
• Activité physique régulière,
• Arrêt du tabac.

2. Les traitements oraux et par injections

Si ces mesures ne sont pas suffisantes, 2 types de traitement existent :

• Traitements oraux: médicaments antidiabétiques sous forme de comprimés,
• Traitements par injections d’insuline: pompe à insuline, stylo à insuline rechargeable, stylo prérempli, seringue à insuline…

L’absence de prise en charge de la maladie peut entrainer de graves complications sur le long terme, au niveau de :

• L’œil : apparition de rétinopathie diabétique ou de « diabète dans l’œil », pouvant amener à la cécité en l’absence de traitement,
• Du rein : apparition d’une glomérulopathie du diabète, pouvant entrainer des maladies chroniques du rein, une insuffisance rénale et, à un stade avancé, la nécessité d’une dialyse (épuration artificielle du sang),
• Des vaisseaux du cœur, du cerveau ou des artères des jambes : possibilité de développer un infarctus, un accident vasculaire cérébral (AVC), ou une artérite des jambes.
• Des pieds: complications sévères des plaies du pied diabétique, pouvant aller jusqu’à l’ulcération et l’amputation des membres inférieurs.

Ces complications sévères apparaissent généralement après 5 à 10 ans de déséquilibre de diabète non traité.