Hypercholestérolémie familiale

 L'hypercholestérolémie familiale

Le cholestérol est une molécule essentielle à l’organisme et à son métabolisme. Dans le sang, il est transporté grâce aux LDL, « mauvais cholestérol » et les HDL, « bon cholestérol ».

Le taux de cholestérol est un indicateur important dans le suivi des patients atteints de maladies cardiovasculaires (hypertension artérielle, maladies coronariennes), de diabète ou d’une forme familiale d’hypercholestérolémie.

L’hypercholestérolémie familiale est une dyslipidémie à transmission autosomique dominante. Il s’agit d’une maladie héréditaire. Il existe donc obligatoirement un des parents qui présente la même anomalie métabolique. Elle doit être distinguée des formes appelées polygéniques en général moins sévères. Ces dernières peuvent toutefois être associées à une hypercholestérolémie dans la famille.

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Quelles sont les conséquences de l'hypercholestérolémie familiale ?

L’hypercholestérolémie familiale s’exprime par un dysfonctionnement lipidique. Le cholestérol ne peut pas entrer dans les cellules en raison de l’absence de récepteurs du LDL-cholestérol à la surface. Il s’accumule dans le sang ce qui entraine une élévation du LDL-cholestérol (mauvais cholestérol).

Cette accumulation de cholestérol contribue à l’apparition de l’athérosclérose (maladie des artères), responsable de thromboses, AVC et infarctus. Les plaques d’athérome sont dues à l’accumulation du cholestérol dans les artères.

Les formes familiales autosomiques dominantes non traitées sont associées une fois sur deux chez l’homme à un accident coronaire survenant avant 50 ans. Quand le traitement est bien conduit, l’accident avant cet âge devient l’exception. La raison d’une telle gravité vient du fait que c’est la seule hypercholestérolémie qui existe depuis la naissance donc le temps d’exposition à l’hypercholestérolémie est beaucoup plus long que des formes polygéniques qui débutent plus tardivement dans la vie. En termes de fréquence, elle touche environ un enfant sur 300. Le traitement par statine doit être donné à partir de l’âge de 8-10 ans.

Cette forme d’hypercholestérolémie est malheureusement mal diagnostiquée et donc mal traitée ce qui entraine une dégradation progressive du métabolisme.

Hypercholestérolémie familiale : notre parcours de soin

Pour accompagner les familles atteintes de cette anomalie et qui subissent un changement radical de leur mode de vie, les experts de l’IHU ICAN ont mis en place un parcours de soins innovant.

Les patients sont adressés par leur médecin de ville ou peuvent prendre directement rendez-vous auprès des équipes du Service d’Endocrinologie, Métabolisme et Prévention des Risques Cardio-Vasculaires de l’IE3M.

Quel parcours de soin ?

Evaluation du niveau d’hyperglycémie

La première étape est d’évaluer le niveau d’hyperglycémie du patient afin de lui proposer ensuite un parcours de soins personnalisé adapté à son niveau de risque de développer d’autres maladies du métabolisme. Ce niveau de risque est évalué à partir d’un score « d’hypercholestérolémie familiale ».

Le score tient compte des antécédents familiaux, des antécédents personnels, des signes cliniques, des résultats biologiques. Le score doit être complété par un test génétique afin d’établir le diagnostic le plus précis possible et de proposer un parcours patient sur-mesure.

En fonction des résultats des tests génétiques, il pourra être proposé de faire une recherche d’hypercholestérolémie au niveau de la famille.

Accompagnement diététique

Pour les patients atteints d’hypercholestérolémie familiale, il est indispensable de prévoir un accompagnement diététique afin de corriger leurs habitudes alimentaires si nécessaire, et de les soutenir dans ces changements. Il faut apprendre à reconnaitre les graisses cachées et à privilégier les bonnes catégories d’aliments sans rendre ce nouveau régime alimentaire trop contraignant.

La consultation d’éducation thérapeutique joue alors un rôle majeur dans l’accompagnement des patients. Elle permet de sensibiliser le patient aux risques de sa maladie pour prévenir le développement d’autres pathologies comme les maladies cardiovasculaires.

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Calcul du score calcique

Le niveau de risque de développer une maladie cardiovasculaire est établi à partir du score calcique.

Le score calcique est un indicateur du risque cardiovasculaire, il s’agit d’un examen d’imagerie rapide non invasif qui mesure les plaques d’athérome sur les artères coronaires.

Ces scores sont des outils fondamentaux dans la prédiction du risque métabolique de chaque individu afin de mieux prendre en charge les personnes avec un risque élevé de développer une maladie cardiovasculaire et d’éviter des examens inutiles pour les personnes avec un faible risque.

Les patients sont également orientés vers des structures qui peuvent les aider à appréhender leur maladie au quotidien, comme https://www.anhet.fr/.

La recherche au service des patients

Seule une recherche innovante permettra de développer de nouveaux traitements.

Grâce à la mise en place de ce parcours de soin coordonné, l’équipe du service Endocrinologie, Métabolisme et Prévention des Maladies Cardio-vasculaires de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière participe activement au registre national des hypercholestérolémies qui permet de conduire des recherches innovantes notamment concernant les déterminants du traitement chez les enfants.

Le service participe à l’évaluation de toutes les nouveautés thérapeutiques pour l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote et homozygote.