Comment l’IA peut-elle permettre de stratifier le risque de maladies héréditaires rares ? (projet CardI-HACK)
À l’occasion de l’obtention d’un financement France 2030 « Data challenges en santé » de Bpifrance, l’IHU ICAN présente un projet de recherche autour de la cardiomyopathie hypertrophique (CHM), une maladie héréditaire rare.
Mené par le Pr Philippe Charron (Professeur des Universités – Praticien Hospitalier) à l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, le projet CardI-HACK vise à combiner des données génétiques et cliniques détaillées et d’appliquer l’intelligence artificielle (IA) pour progresser vers une médecine de précision à travers l’identification de nouveaux scores biocliniques capables de mieux prédire le pronostic des cardiomyopathies hypertrophiques.
Qu’est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique ?
La Cardiomyopathie hypertrophique (CHM) est une maladie cardiaque héréditaire qui représente une cause majeure de mort subite et/ou d’insuffisance cardiaque chez les jeunes (< 40 ans).
- Cette maladie relativement rare touche 1 personne sur 500 dans la population générale.
- Elle est définie par une augmentation d’épaisseur de la paroi du ventricule gauche du cœur non expliquée par les conditions de charge.
- Jusqu’ici considérée comme monogénique, les chercheurs et médecins ont longtemps pensé que cette maladie était liée à une mutation affectant un seul gène chez le malade.
- Malgré l’amélioration des connaissances et de la prise en charge de la cardiomyopathie hypertrophique, cette maladie reste inexpliquée dans plus d’1 cas sur 3.
La maladie est en effet caractérisée par un risque de décès de 20% à 20 ans et des progrès importants ont été réalisés afin de prévenir les complications. Par exemple, lorsqu’un patient est estimé à haut risque de mort subite par trouble du rythme ventriculaire (environ 20% des patients), un défibrillateur automatique est implanté préventivement.
Les cliniciens manquent cependant d’outils performants pour proposer ces interventions au moment le plus opportun pour les patients.
Une difficulté actuelle à établir un suivi personnalisé des malades
Du fait de sa rareté, les différents recueils de données cliniques et génétiques réalisés pour cette maladie sont hétérogènes et collectés sur des cohortes de patients souvent distinctes.
À l’heure actuelle, les cardiogénéticiens des centres de maladies rares se retrouvent encore trop souvent démunis face aux résultats qui leur sont communiqués à la suite des examens génétiques et cardiologiques prescrits dans l’évaluation du bilan de la maladie. L’évolution de la maladie est en réalité éminemment variable et reste difficile à prévoir.
Ceci est particulièrement illustré chez les apparentés de leurs patients qui, avec une mutation génétique pourtant similaire, ont parfois un tableau clinique et/ou une évolution complètement différents.
En effet, ils utilisent actuellement un calcul de risque de mort subite proposé par l’European Society of Cardiology (ESC) en 2014. La pertinence de ces scores de risque est modeste et la distinction des patients à haut risque et bas risque est insuffisante et reste controversée.
L’objectif du projet de recherche innovant CardI-HACK
Grâce aux données de plus de 500 patients souffrant de cardiomyopathies hypertrophiques (CMH), l’objectif général de ce projet est de combiner des données génétiques et cliniques détaillées et d’appliquer l’Intelligence Artificielle (IA) pour progresser vers une médecine de précision à travers l’identification de nouveaux scores biocliniques capables de mieux prédire le pronostic de ces pathologies.
Il vise à établir, au plus juste et pour chaque patient, un score de risque polygénique (SRP), c’est-à-dire une combinaison de variants génétiques à risque, et l’intégrer aux données cardiologiques afin de mieux identifier les patients qui vont bénéficier d’une prise en charge thérapeutique pro-active, notamment via l’implantation d’un dispositif médical (défibrillateur automatique endocavitaire ou sous-cutané, par exemple).
L’Intelligence Artificielle (IA) fournira une nouvelle stratification du risque avec une application translationnelle directe visant à guider la prise de décision thérapeutique. En effet, nous souhaitons qu’il permette au clinicien de connaitre le risque auquel son patient est exposé afin d’adapter la prise de décision et la fréquence de son suivi.
Le déroulé du projet
La gestion du projet CardI-HACK sera assurée par le Pr. Philippe Charron, Responsable du Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires ou rares, soutenu par Aurélie Foucher, Chef de projet dans l’équipe du pôle Innovation et Valorisation de la Recherche l’IHU ICAN.
L’anonymisation des données génomiques est une question essentielle pour la réalisation du projet CardI-HACK. Combinant l’analyse de spécialistes des méthodes d’intelligence artificielle du Sorbonne Center for Artificial Intelligence (SCAI) avec l’expertise réglementaire de l’IHU ICAN et de sa déléguée à la protection des données, avec l’aide des équipes réglementaires et juridiques du Health Data Hub, une méthodologie d’anonymisation des données génomiques sera définie pour répondre aux exigences réglementaires du RGPD et à l’exigence scientifique du projet CardI-HACK et soumise à l’approbation de la CNIL.
Ce projet a obtenu un financement de Bpifrance dans le cadre de l’appel à projets « Data Challenges en santé » du plan France 2030.
Financement obtenu : 199 934€
Le soutien des mécènes et des donateurs est essentiel pour accélérer ce projet de recherche de l’IHU ICAN, et améliorer la connaissance et la prise en charge de la cardiomyopathie hypertrophique.
Vous souhaitez en savoir plus sur le mécénat à l’IHU ICAN ? Contactez Francine Trocmé à f.trocme@ihuican.org ou au 01 88 40 64 05.
