Semaine de sensibilisation 2022 : où en est la lutte contre l’hypercholestérolémie familiale ?
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une des maladies génétiques la plus fréquente au monde et en France, et elle peut provoquer des complications neuro-cardiovasculaires (accidents vasculaires cérébraux, syndromes coronariens aigus…) chez des jeunes adultes, voire des enfants.
À l’occasion de la semaine de sensibilisation contre l’HF du 19 au 25 septembre 2022, l’IHU ICAN fait un point sur cette maladie héréditaire fréquente.
L’hypercholestérolémie familiale : une maladie génétique trop souvent sous-diagnostiquée
Contrairement à l’hypercholestérolémie « classique » qui se développe avec l’âge ou une mauvaise alimentation, l’hypercholestérolémie familiale est la seule pathologie où l’enfant nait avec un taux de cholestérol très élevé.
Malheureusement trop souvent sous-diagnostiquée, cette maladie est pourtant un réel enjeu de santé publique :
- Les scientifiques estiment que 225 000 à 270 000 personnes seraient atteintes en France,
- Avec seulement 10% des adultes et 5% des enfants diagnostiqués.
« Cette maladie est un vrai paradoxe puisqu’elle est facile à dépister et que des traitements existent ! Aujourd’hui, des drames humains pourraient être évités par un dépistage précoce des enfants et des jeunes adultes. » témoigne Lionel Ribes, Président de l’ANHET (Association Nationale des Hypercholestérolémies familiales et Lipoprotéines), interrogé par l’IHU ICAN dans le cadre de cette semaine de sensibilisation.
Hypercholestérolémie familiale : quels sont les risques ?
Cette maladie constitue le facteur de risque cardiovasculaire le plus fréquent parmi les conditions génétiques héréditaires. “Le risque cardiovasculaire est multiplié par 13 chez les patients atteints d’hypercholestérolémie familiale.” précise Philippe Lesnik, Directeur de recherche à l’UMRS 1166 (IHU ICAN).
Parmi ces personnes atteintes, certaines sont touchées par la forme rare de l’hypercholestérolémie familiale (homozygote) : sans dépistage et sans traitement, il existe un risque de mortalité avant 20 ans.
Pour prévenir la maladie, il est très important de rechercher les taux de cholestérol anormalement élevés des membres d’une même famille, par rapport aux valeurs habituellement rencontrées pour l’âge dans la population générale.
“Ce sont les chromosomes non-sexuels qui portent les gènes responsables de cette hypercholestérolémie. L’enfant va donc hériter d’une copie dysfonctionnelle soit de son père, soit de sa mère. Globalement, 50% des individus d’une famille où un membre est touché hériteront de la maladie.” explique le Pr Alain Carrié, Professeur des Universités, Praticien hospitalier et Responsable de l’Unité Fonctionnelle de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies (Hôpital Pitié-Salpêtrière).
Quel parcours de soin pour les patients ?
Une simple prise de sang permet d’identifier un taux de cholestérol anormal.
Les experts de l’IHU ICAN ont donc mis en place un parcours de soin pour améliorer la prise en charge des patients atteints d’hypercholestérolémie familiale.
- Dès qu’il y a des signaux d’alerte et une suspicion de maladie génétique suite à un bilan sanguin, le patient est généralement adressé par son médecin traitant ou d’autres spécialistes.
- Il bénéficiera d’une consultation spécialisée où un dépistage génétique peut être envisagé afin de rechercher les mutations des gènes et identifier la dysfonction dans le métabolisme du LDL-cholestérol (mauvais cholestérol).
- En cas de dépistage génétique positif, le patient est inséré dans un parcours de soin spécialisé et dédié à la prise en charge de sa pathologie : consultations spécialisées annuelles, hospitalisation de jour pour un dépistage non invasif de l’atteinte vasculaire…
Plusieurs types de traitements existent en fonction de la situation du patient.
« Un dépistage précoce et un traitement dans la durée sont les 2 éléments fondamentaux qui peuvent permettre de vivre avec une HF sans en subir les conséquences.» précise le Dr Antonio Gallo, IHU ICAN, Maître de conférences des universités et Praticien Hospitalier à l’Unité de Lipidologie et Prévention cardiovasculaire (Hôpital Pitié-Salpêtrière).
« Nous savons dépister et traiter cette pathologie mais, contrairement à d’autres pays européens comme les Pays-Bas ou la Slovénie, nous n’avons pas mis en place des actes forts de prévention ! » explique Lionel Ribes, Président de l’association ANHET.
Témoignage d’un patient de l’unité d’Hémobiothérapie et LDL-aphérèse (Hôpital Pitié-Salpêtrière)
“J’ai de l’hypercholestérolémie familiale qui a été détectée très tôt. Quand j’étais enfant, j’ai eu des traitements par médicaments, puis vers l’âge de 16 ans j’ai commencé un traitement par machine (LDL-aphérèse). Grossièrement, on nous filtre le sang du mauvais cholestérol. Le traitement dure 2h, tous les 15 jours, et je le tolère très bien au niveau de ma santé. Aucune contre-indication ou effet secondaire, juste un peu de fatigue le jour-même, puis le lendemain matin, je recommence ma vie normalement.”
Comment améliorer la prévention de la maladie ?
« Il est urgent de mettre en place un dépistage précoce et généralisé de l’hypercholestérolémie familiale dans la population française afin d’éviter que de jeunes patients atteints aillent vers des complications neuro-cardiovasculaires. (…) Le but n’est pas de faire peur mais de faire prendre conscience que l’hypercholestérolémie familiale est un vrai enjeu de santé publique. » (Lionel Ribes)
L’hypercholestérolémie familiale non traitée ou mal traitée risque d’amener le patient vers une athérosclérose évolutive qui peut s’exprimer par des complications neuro-cardiovasculaires graves, ou par un décès précoce.
Les équipes de l’IHU ICAN travaillent au quotidien pour lutter contre les maladies du cardiométabolisme, 1ère cause de maladies chroniques et de décès en France et dans le monde. Vos dons sont précieux pour faire avancer la recherche médicale et améliorer le parcours de soin des patients.
“Mon souhait le plus cher est qu’on puisse dépister le maximum de sujets, le plus jeune possible et le plus tôt possible, pour pouvoir leur faire bénéficier d’une prise en charge adaptée qui fasse que leur surrisque vasculaire soit au plus proche de la population générale.” (Pr Alain Carrié)
Qui est l’ANHET ? Depuis la création de l’association en 2013, l’ANHET représente les patients atteints d’hypercholestérolémie familiale. Doté d’un conseil scientifique (dont les membres sont reconnus pour leur expertise), elle communique auprès du monde médical, du grand public, des autorités sanitaires et du monde politique pour informer de la gravité des répercutions sur la santé. L’association alerte également les instances sanitaires et politiques pour obtenir des engagements pour les procédures de dépistage et de prise en charge.
