Nos centres de référence

• Centre expert dans la génétique de l’obésité, il a pour objectif de reconnaître et prendre en charge les formes obésités liées à des maladies rares ou des facteurs génétiques.
• Le CRMR PRADORT adulte de la Pitié-Salpêtrière, coordonné par le Pr Poitou-Bernert, assure la prise en charge pluridisciplinaire de l’obésité sévère ou compliquée des obésités rares pour les patients d’Île-de-France en s’appuyant sur les équipes de nutrition adulte et pédiatrique. Il est en lien étroit avec les services d’endocrinologie de l’IE3M, en particulier dans le cadre du programme de transition TransEnd.
• Le centre assure également l’organisation des soins médicaux et non médicaux d’Ile-de-France dans la cadre de la prise en charge de ces obésités.
• Il anime au niveau national la filière de prise en charge des obésités rares génétiques par des Réunions de Concertation disciplinaire et sa participation active à la filière DéfiScience.
• L’équipe a coordonné la rédaction d’un Programme National de Diagnostic et de Soin (PNDS) Générique Obésités de Causes rares.
• Elle a développé un outil web pour aider les cliniciens à orienter le diagnostic génétique Obsgen.
• Un programme spécifique d’éducation thérapeutique du patient (ETP) et de son entourage a été déposé récemment à l’ARS.
• Une base de données des phénotypes, promue par l’AP-HP est en place depuis 2020 (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04604626).

Pathologies suivies

• Syndrome de Prader-Willi et autres obésités syndromiques
• Obésités monogéniques

Nombre de patients suivis

La file active du CRMR est d’environ 600 patients adultes

Axes de recherche

• Nouveaux traitements médicamenteux
• Phénotypage notamment du comportement alimentaire

• Le Centre de Référence pour les maladies cardiaques héréditaires ou rares, est labellisé depuis 2014 par le Ministère de la Santé comme centre d’excellence dans la prise en charge clinique, la recherche et la formation.
• Il concerne plus particulièrement les Cardiomyopathies d’une part et les Troubles du rythme/conduction d’autre part. Collectivement, il s’agit des principales causes de mort subite et d’insuffisance cardiaque du sujet jeune. Le centre est structuré sous la forme d’un réseau pluridisciplinaire et d’un plateau technique permettant d’assurer une prise en charge médicale globale optimale. Il est adossé à une forte activité de recherche notamment en lien avec l’UMR1166_SU/Inserm.

Pathologies suivies

Nombre de patients suivis

Le site coordonnateur de la Pitié-Salpêtrière représente plus de 3000 patients vus par an en consultation ou hospitalisation et plus de 3000 tests génétiques réalisés par an sur les maladies concernées.

Le site est co-auteur de recommandations de prise en charge à un niveau national (Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soin, consensus d’expert) et international (recommandations de la Société européenne de cardiologie, de la Société européenne de génétique humaine).

Axes de recherche

Nos équipes coordonnent et participent à de nombreux programmes de recherche nationaux et internationaux, notamment sur la caractérisation clinique de ces maladies, la stratification pronostique, l’identification des facteurs génétiques impliqués, la compréhension de la physiopathologie, le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Ces programmes ont permis le recrutement de larges cohortes de patients (avec données phénotypiques et génétiques), parmi les plus importantes en Europe et dans le monde. Le CRMR a également développé une collection de bioressources, notamment pour générer des cardiomyocytes à partir de cellules iPS.

• Le réseau PRISIS comprend le Centre de Référence Maladies Rares (Endocrinologie, Hôpital Saint-Antoine, AP-HP) et 21 centres de compétence répartis sur le territoire national.
• Son périmètre d’expertise comprend les syndromes d’insulino-résistance sévère, incluant les syndromes lipodystrophiques et les syndromes de vieillissement accéléré, les diabètes néonataux, les diabètes monogéniques et les diabètes syndromiques de l’enfant et de l’adulte.
• Le réseau PRISIS a une mission de recours, de recherche, d’expertise, d’enseignement, de formation, et de coordination des soins en lien avec la filière des maladies rares endocriniennes (FIRENDO) et les associations de patients.

Nombre de patients suivis

File active de 150 patients suivis au Centre de Référence (syndromes d’insulino-résistance sévère et/ou de lipodystrophie de l’adulte)

Axes de recherche

• Caractérisation clinique et métabolique des syndromes d’insulino-résistance sévère et/ou de lipodystrophie et aide au diagnostic
• Bases moléculaires et modélisation cellulaire des syndromes d’insulino-résistance sévère et/ou de lipodystrophie
• Parcours de soins et qualité de vie des patients
• Innovation thérapeutique

• Le centre de référence maladie rare « Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires (MIVB)-H » de la filière FILFOIE et de l’ERN Rare-Liver coordonne 31 centres de référence ou de compétence.
• Il dispose d’une base de données monocentrique de 1 500 patients atteints de cholangite biliaire primitive, cholangite sclérosante primitive, lithiase biliaire intra-hépatique génétique (LPAC) ou hépatite auto-immune. Il participe aux grands projets collaboratifs internationaux du domaine et a des partenaires industriels.

• Ce centre de référence regroupe 5 centres constitutifs dont celui de la Pitié Salpêtrière, mais aussi des centres de compétence à travers la France.
• Ce sont plus de 2 000 patients qui sont aujourd’hui inclus dans le centre de la Pitié présentant des pathologies rares du développement hypophysaire ou des tumeurs rares de la zone hypothalamo-hypophysaire comme le crâniopharyngiome mais aussi des déficits enzymatiques surrénaliens à l‘origine d’une hyperplasie congénitale des surrénales, des anomalies du développement sexuel ou des pathologies ovariennes acquises comme l’insuffisance ovarienne primitive.

• Le centre regroupe 4 centres constitutifs dont celui de la Pitié Salpêtrière, mais aussi des centres de compétence à travers la France. Ce sont près de 2 000 patients qui sont aujourd’hui inclus dans le centre de la Pitié, présentant des anomalies du développement vagino-utérin, de complications gynécologiques de maladies de la coagulation, des patientes présentant un suivi gynécologique particulier dans le cadre de maladies de système comme le lupus ou l’histiocytose ; mais également les patientes du centre de maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement nécessitant un suivi gynécologique particulier; enfin des patientes présentant des pathologies mammaires bénignes rares.
• Ce centre a obtenu le financement pour la rédaction d’un PNDS (Programme National de Soins) et pour la mise en place de programmes d’éducation thérapeutique.