Découvrez notre livret destiné aux patients atteints d’hypercholestérolémie familiale
L’IHU ICAN publie un livret destiné aux patients atteints d’hypercholestérolémie familiale !
Cet outil de suivi et d’éducation thérapeutique est le fruit d’un groupe de travail pluridisciplinaire de l’IHU ICAN, en lien avec le service de Lipidologie et Prévention cardiovasculaire de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière et sous la supervision du Dr Antonio Gallo (AP-HP / IHU ICAN).
Son objectif est de devenir un outil de référence sur lequel le patient peut s’appuyer lors de ses visites chez les médecins et autres professionnels de santé, que ce soit à l’hôpital ou en ville.
Le message de l’équipe à l’attention des patients
« Comment vivre avec cette maladie chronique ? Nous sommes là pour vous aider à répondre à cette question ! Ce carnet est le vôtre. Il a été conçu spécialement pour vous, afin de vous accompagner et de faciliter la gestion de votre Hypercholestérolémie Familiale. Nous souhaitons que ce carnet devienne un compagnon précieux dans votre quotidien, vous offrant un espace personnel et confidentiel pour suivre votre parcours de santé.
Prenez le temps de le remplir avec vos attentes, vos questions, et vos réflexions. Il sera un outil de référence sur lequel vous appuyer lors de vos visites chez les médecins et autres professionnels de santé, que ce soit à l’hôpital ou en ville. N’hésitez pas à l’utiliser aussi comme un support pour partager des informations importantes avec votre entourage. »
L’équipe de Lipidologie et Prévention cardiovasculaire – Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Au programme du livret
- Comprendre sa maladie : causes et symptômes de l’Hypercholestérolémie Familiale, chiffres clés, dépistage et prise en charge, parcours de soins et suivi
- Adapter son mode de vie : conseils généraux sur l’alimentation, l’activité physique, la consommation de tabac et d’alcool
- La prise en charge médicamenteuse : traitements médicamenteux, effets secondaires des traitements (statines, ézétimibe, et inhibiteurs de PCSK9)
- Avancées et perspectives de la recherche : REgistre Français de l’hypERCHOLestérolémie Familiale (REFERCHOL), registre FHSC, registre HICC, Centre d’Expertise de Dyslipidemies Rares (CEDRA) et projets de recherche à l’IHU ICAN
- Mon suivi personnalisé : mes contacts, mes rendez-vous, mon bilan lipidique et mon traitement, annuaire et contacts utiles (en cas d’urgence, les centres de référence en France, les associations de patients)
Qu’est-ce que l’Hypercholestérolémie Familiale (HF) ?
L’Hypercholestérolémie Familiale (ou HF) est une maladie caractérisée par une élévation du LDL-Cholestérol ou « mauvais » cholestérol dès la naissance.
Dans ce cas, l’hypercholestérolémie n’est pas le résultat d’une mauvaise hygiène de vie ou d’une mauvaise alimentation, c’est une maladie familiale héréditaire dont l’origine est génétique. La transmission de cette maladie se fait de façon « dominante », c’est-à dire que des deux copies de chaque gène (une copie héritée par le père, une par la mère), il suffira d’une copie défectueuse pour que la maladie se manifeste.
En fonction du nombre de copies de gènes mutés, il existe 2 formes d’Hypercholestérolémie Familiale :
- Une forme hétérozygote (commune) associée à un taux de LDL-Cholestérol au moins 2 fois supérieur à la normale (entre 1,9 g/l et 4 g/l). 1 personne sur 300 serait atteinte de cette forme soit jusqu’à presque 300 000 personnes en France.
- Une forme homozygote (rare) associée à une concentration de LDL-Cholestérol 6 à 8 fois supérieure à la normale (entre 6 et 12 g/l). Cette forme rare affecterait 1 personne sur 300 000 soit environ 100 personnes en France.
+ de 90% des personnes atteintes seraient non diagnostiquées
L’Hypercholestérolémie Familiale reste trop souvent ignorée : seules 10% des personnes atteintes seraient diagnostiquées. Or, un diagnostic précoce est important pour traiter la maladie le plus tôt possible afin de prévenir les complications cardiovasculaires.
L’Hypercholestérolémie Familiale hétérozygote (commune) est une maladie grave pouvant entraîner des accidents cardiovasculaires chez environ 50% des hommes avant l’âge de 50 ans et 30% des femmes avant l’âge de 60 ans, si elle n’est pas traitée. Plus grave encore, l’Hypercholestérolémie Familiale homozygote (rare) peut entraîner de très graves complications cardiovasculaires telles qu’un infarctus du myocarde ou encore une mort subite précoce avant l’âge de 30 ans voire dès l’enfance, en l’absence de traitement.
En l’absence de traitement, l’état des artères des patients atteints d’Hypercholestérolémie Familiale à l’âge de 40 ans serait équivalent à celui de personnes âgées de 80 ans.
Pourtant, une simple de prise de sang suffit pour dépister l’Hypercholestérolémie Familiale.
Consultez notre livret dédié pour en apprendre plus !
