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Le projet GEN-RAR : recherche des étiologies génétiques rares chez des patients porteurs de cardiomyopathies dilatées ou de rythmopathies

La Cardiomyopathie Dilatée (CMD) est une maladie du muscle cardiaque (myocarde) qui touche environ 1 personne sur 2500 dans la population générale, particulièrement les adolescents et jeunes adultes.
Le rendement diagnostic de la recherche d’une cause génétique de cardiomyopathie dilatée, par les panels actuellement utilisés, est estimé à moins de 20%. Certaines causes génétiques rares ne sont pas recherchées de façon systématique, mais seulement selon l’orientation clinique.
Nous proposons donc de rechercher des causes génétiques rares chez des patients atteints de CMD ou de rythmopathies sans cause génétique retrouvée, comme la myopathie de Steinert, la myopathie de Becker ou des maladies mitochondriales.
L’hypothèse est que la suspicion de ces maladies ait pu être omise, lorsqu’elles sont à début tardif ou paucisymptomatiques, et qu’elles seraient donc sous estimées. Si nous identifions de nouveaux gènes responsables de CMD, via l’exome, ceux-ci pourraient être inclus dans les panels.

Rechercher des myotonies de Steinert chez des patients atteints d’une CMD ou d’une rythmopathie sans cause génétique retrouvée,

Rechercher des causes génétiques rares chez des patients atteints d’une CMD sans cause génétique retrouvée.

Améliorer le diagnostic de la Cardiomyopathie Dilatée

Adapter la prise en charge de la CMD

5 ans

Dr Alexis HERMIDA (Unité de rythmologie, IHU ICAN, Hôpital Pitié Salpêtrière)

Pr Estelle GANDJBAKHCH (Unité de rythmologie, INSERM 1166, IHU ICAN, Hôpital Pitié Salpêtrière)

Dr Flavie ADER (Service de Biochimie métabolique, Hôpital Pitié Salpêtrière)

Dr Guillaume JEDRASZAK (Centre d’activité de Génétique Clinique du CHU Amiens)

146 000 €

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