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Soutenir le projet GEN-RAR

Le projet GEN-RAR : recherche des étiologies génétiques rares chez des patients porteurs de cardiomyopathies dilatées ou de rythmopathies

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Contexte

  • La Cardiomyopathie Dilatée (CMD) est une maladie du muscle cardiaque (myocarde) qui touche environ 1 personne sur 2500 dans la population générale, particulièrement les adolescents et jeunes adultes.
  • Le rendement diagnostic de la recherche d’une cause génétique de cardiomyopathie dilatée, par les panels actuellement utilisés, est estimé à moins de 20%. Certaines causes génétiques rares ne sont pas recherchées de façon systématique, mais seulement selon l’orientation clinique.
  • Nous proposons donc de rechercher des causes génétiques rares chez des patients atteints de CMD ou de rythmopathies sans cause génétique retrouvée, comme la myopathie de Steinert, la myopathie de Becker ou des maladies mitochondriales. 
  • L’hypothèse est que la suspicion de ces maladies ait pu être omise, lorsqu’elles sont à début tardif ou paucisymptomatiques, et qu’elles seraient donc sous estimées. Si nous identifions de nouveaux gènes responsables de CMD, via l’exome, ceux-ci pourraient être inclus dans les panels.

Objectifs du projet

  • Rechercher des myotonies de Steinert chez des patients atteints d’une CMD ou d’une rythmopathie sans cause génétique retrouvée,
  • Rechercher des causes génétiques rares chez des patients atteints d’une CMD sans cause génétique retrouvée.

Bénéfices patients

  • Si des myopathies ou des maladies mitochondriales étaient retrouvées chez les patients avec une CMD, cela suggérait que ces maladies spécifiques devraient être dépistées de manière systématique chez les patients avec une CMD et des troubles conductifs.
  • Les patients diagnostiqués pourraient bénéficier d’une prise en charge adaptée et de traitements spécifiques innovants.
  • Par ailleurs, la réalisation d’un exome chez tous les patients permettra, dans cette population sélectionnée de patients avec cardiomyopathie dilatée et troubles conductifs, de découvrir d’éventuels nouveaux gènes pouvant être responsables de ces phénotypes particuliers.

Durée de l'étude

  • 5 ans

Porteurs du projet

  • Dr Alexis HERMIDA (Unité de rythmologie, IHU ICAN, Hôpital Pitié Salpêtrière)
  • Pr Estelle GANDJBAKHCH (Unité de rythmologie, INSERM 1166, IHU ICAN, Hôpital Pitié Salpêtrière)
  • Dr Flavie ADER (Service de Biochimie métabolique, Hôpital Pitié Salpêtrière)
  • Dr Guillaume JEDRASZAK (Centre d’activité de Génétique Clinique du CHU Amiens)

Budget global

Besoin en mécénat

146 000 €

146 000 €

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